基因組中插入與缺失的分布規(guī)律.pdf

1、本文研究了嚙齒類動物大鼠與小鼠內含子及18種哺乳動物基因組中插入，缺失和替換發(fā)生的速度與模式。研究結果表明在大鼠和小鼠內含子中單個堿基的插入與缺失都是最多的，并且缺失比插入發(fā)生的多，即在內含子中存在缺失偏好性。在內含子中的缺失偏好性支持了內含子中的插入由于降低轉錄和剪切效率而比缺失更加有害的假說。插入與缺失發(fā)生的次數隨著其長度的增加而迅速減少，二者的理論分布都符合Power-law。在大鼠內含子中AT→GC的替換比GC→AT的替換多；但

2、是在小鼠內含子中卻是GC→AT的替換比AT→GC的替換多。在大鼠與小鼠內含子中的替換模式表明大鼠與小鼠內含子的組成及GC含量都處于非平衡狀態(tài)。在大鼠和小鼠內含子中，每個位點平均發(fā)生0.014個插入缺失；插入缺失富含堿基A和T；且在重復片段中發(fā)生的頻率比較高。插入和缺失的堿基組成和大鼠小鼠內含子的堿基組成是不同的。在單個堿基的插入缺失中，堿基G出現的頻率顯著高于期望值；在兩個堿基的插入缺失中，二核苷酸CG出現的頻率也顯著高于期望值。而且，

3、包含CG的三核苷酸在插入缺失中發(fā)生的次數也明顯高于期望值。這些結果表明在大鼠與小鼠內含子的插入與缺失中存在CG偏好性。小鼠內含子的缺失的CG含量比插入的CG含量高，而大鼠內含子中缺失的CG含量卻比插入的CG含量低，這意味著大鼠內含子的CG含量相對小鼠內含子的GC含量在增加。在小鼠中有18894個插入和28051個缺失包含重復片段，在大鼠中有16666個插入和40377個缺失包含重復片段。在散布重復序列中，短散布重復序列(SINEs)和長

4、散布重復序列(LINEs)出現的最多；長末端重復序列(LTR)出現的較少，而DNAelements出現的最少。散布重復序列在大鼠和小鼠內含子中分別占插入序列總長度的33％和35％；散布重復序列在大鼠和小鼠內含子中分別占缺失序列總長度的18％和15％。Alu/B1和B2-B4在短散布重復序列中發(fā)生的最多；LINE1在長散布重復序列發(fā)生的最多；MaLRs和ERV.classⅡ在長末端重復序列中出現的最多；MER1.type在DNA elem